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今天,想跟大家聊聊关于罕见病的那些事儿。

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发表于 2021-8-31 13:39:46 | 显示全部楼层 |阅读模式
何为罕见病?
      根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口的0/65‰~1‰的疾病,不同的国家对罕见病的认定标准有所差异,在我国也没有明确的定义。虽然罕见病的“罕见”是相较发病概率来命名的,但在巨大的人口基数面前,罕见病也并非罕见。据悉,全球已知罕见病超过7000种,而在中国,患有罕见病的人群也超过2000万。
       罕见病中有80%是由于基因缺陷所致,50%的患者在出生或儿童时期发病,30%的患者还未到15岁便早早夭折。
     “瓷娃娃”、“玻璃人”、“月亮孩子”,罕见病往往用一个美丽动听的名字命名,试图掩盖患者的伤口,却掩饰不了无数患者家庭的悲恸。
一年开销近百万,普通家庭如何承担戈谢病的天价治疗费?
       思诺2013年出生在江苏徐州的农村,其父亲王明回忆,2014年过年的时候,思诺开始出现症状,肚子大且硬。
       王明觉得不对劲,带思诺到县里的医院做了检查,医生看了血常规化验结果,说有点贫血,让回家注意饮食,补血。
       过了一段时间,去到市里检查,医生怀疑是白血病。思诺住了院,做了白血病的各项检查,骨穿也做了,最终排除了白血病,又让思诺去苏州的大医院看。
       在苏州,思诺做了骨穿,医生发现了戈谢细胞,怀疑是戈谢病,但还是不确定。最后,思诺2014年6月在北京协和医院确诊戈谢病。
戈谢病的致病原因是,患者的细胞溶酶体内缺乏一种酶——葡萄糖脑苷脂酶,对应的代谢物无法代谢,在溶酶体内聚积形成戈谢细胞,进而累及多脏器,进行性加重。
       1994年,由法国药企赛诺菲研发的戈谢病治疗药物——注射用伊米苷酶在美国上市,这是一种酶替代治疗,给人体不断补充缺失的酶。
这款药物2009年在中国上市,目前还未进入国家医保,思而赞目前的售价约为21850元/瓶,一瓶的剂量为400U。高风险患者的推荐初始剂量为60U/kg,低风险患者的初始剂量为30~45U/kg,每2周进行一次静脉滴注,一年需要治疗26次。体重20kg的儿童,不管低风险还是高风险,若足量用药,年治疗费最少也需要85万元,绝大部分家庭都无法负担。
       王明从2017年开始给思诺用伊米苷酶,从海外渠道找人代购仿制药,大概5000元/瓶,每半个月用一瓶,“我们远远不到足量用药,如果有症状就会多用一点”,他说现在的药费都是负债,但还是会继续给思诺用药,希望等到这个药有一天能进入江苏省的医保。
罕见病三难:诊断难、用药难、保障难
       罕见病患者面临着诊断难、用药难、保障难的问题。
       所谓诊断难,大量的罕见病患者需要专业、及时的诊断和治疗,但由于医疗资源分配不均匀,大多数有罕见病诊断技术和经验的临床医生集中在一线城市,很多三四线城市的临床医生,因相关专业知识、临床经验不足,技术设施条件有限等因素,独立确诊罕见病的难度很大。
       所谓用药难,在2018年5月卫健委牵头发布的《第一批罕见病目录》中,收录有121种罕见病,在我国已上市66种治疗药物,涉及35种罕见病适应症。目录中的其他47种罕见病面临“全球无药”的处境。全球已知的超过7000种罕见病中,仅有不到5%存在有效治疗方法,反过来说,就意味着95%以上的罕见病没有有效的治疗方法。即使有罕见病药物价格也十分昂贵,一般患者很难负担。
       诊断难喝用药难,注定了罕见病的用药保障难。正因如此,如何从支付端入手,缓解罕见病救治的困境,成为一项重要的议题。从基本医保基金承受能力来看,2019年城乡居民医保人均筹资仅800元左右,而庞贝病、戈谢病、SMA等罕见病用药费用达到每人每年数百万元,基本医保难以承受。
1+N模式,罕见病支付困境破局?
       多方共付,1+N模式已经成为罕见病用药保障机制的共识。其中的1是指医保,N是指包括企业、慈善、个人、商业保险等在内的多种途径。
       目前,各省市已探索出对于罕见病用药保障的7种解决模式,包括:专项基金模式、政策型商业保险模式、大病谈判模式、医保零星增补模式、财政出资模式、自主申报模式和医疗救助模式。
       去年10月,在对十三届全国人大三次会议第6365号建议的答复中,国家医保局高度重视罕见病患者医疗保障工作,不断探索建立政府主导、多方筹资、社会参与的罕见病用药保障机制,高度重视发挥商业健康保险对基本医保的补充作用,采取有效措施,支持商业健康保险的发展。一是鼓励商保产品的开发,二是支持商保机构参与医保治理。
       而亿保健康,作为一家深耕商业健康险十余年,和近百家保险公司建立紧密合作的企业,面对政府的鼓励号召和数百亿罕见病市场,是否能发挥自身的优势,成为推动行业变革的积极因素,值得各位同事的思考。

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